|
Az ajak- s szjpadhasadk genetikai httere
2004.09.03. 21:35
Azonostottak egy genetikai jegyet, amely hromszorosra nveli egy gyermek eslyeit a betegsgek kialakulsra.
|
A New England Journal of Medicine lapban amerikai kutatk arrl szmolnak be, hogy azonostottak egy genetikai jegyet, amely hromszorosra nveli egy gyermek eslyeit a betegsgek kialakulsra, ha a csaldban mr van rintett gyermek - rja a BBC.
Az ajak- s szjpadhasadkban szenved gyermekek nehezen rgnak, nyelnek, beszlnek, s gyakran szenvednek akr sketsgig slyosod flbetegsgektl s fogszati problmktl. A betegsg mtti beavatkozssal kezelhet, ltalban hrom operci hozza meg szksges eredmnyt. Emellett segthet a fogszati kezels s a beszdterpia.
A kutatk szerint felfedezsk segtsgvel kiszrhet, mely szlk gyermeke hajlamos a betegsgre. gy vlik, ezt egy genetikai tancsad program keretben lehetne a leghatkonyabban elrni. A kutatk vizsglatban kzel 8 ezer f vett rszt tz orszgbl, akiknl a csaldban mr elfordult a kznven nylszjnak s farkastoroknak nevezett betegsg. A betegsg genetikai jelzje az IRF6 gn, amelyen, illetve amelynek krnykn a kutatk 9 varicit, gynevezett SNP-t, azaz egyetlen nukleotidot rint (egypontos) polimorfizmust azonostottak.
A tudsok szerint genetikai szrssel az esetek 12 szzalka lenne kiszrhet, amely a szintn ltaluk felfedezett msik relevns gn 2 szzalkval az sszes megbetegeds 17 szzalkt jelenti.
Szakemberek egyrtelmen dvzltk a kutats eredmnyeit, Gareth Davies, a brit Cleft Lip and Palate Association vezrigazgatja rendkvl fontosnak tartja, hogy az rintett csaldok tisztban legyenek a kockzatokkal, hiszen a megbetegeds a csaldok szmra mind rzelmileg, mind anyagilag igen megterhel. |
|
| Forrs: www.dental.hu
|